Actualmente en nuestro país, la prevalencia de enfermedades poco frecuentes es desconocida, ya que la información epidemiológica disponible -el estudio sobre la distribución y frecuencia de enfermedades- se recoge principalmente en la Encuesta Nacional de Salud. En la última versión del año 2016-2017 no existe un apartado que contemple estas enfermedades. Sin embargo, sí existe información que confirma a las enfermedades raras como la segunda causa de mortalidad infantil.
En este contexto, se realizó un APEC Virtual Policy Dialogue, con el objetivo de explorar las formas en que Chile está implementando el Plan de Acción de APEC sobre Enfermedades Raras e identificar barreras y oportunidades para acelerar y escalar la formulación de políticas y la planificación de enfermedades raras al tiempo que se consideran los contextos locales y las prioridades nacionales.
En Chile existe una importante falta de cobertura y conocimiento de las enfermedades poco frecuentes por parte del sistema público: actualmente se encuentra garantizado el diagnóstico y/o tratamiento de solo 16 enfermedades calificables como poco frecuentes o raras (2 cubiertas como enfermedades GES y otras 14 por la ley Ricarte Soto o ley 20.850).
Frente a esto, Daniela Sugg, una de las expositoras de este encuentro virtual y Coordinadora Unidad de Análisis Económico en Salud en la Dirección de Presupuestos de Chile (Dipres), explicó que para que Chile pueda cubrir más enfermedades poco frecuentes, es necesario incentivar las donaciones y aportes internacionales, analizar el traslado de tratamientos hoy cubiertos por la Ley Ricarte Soto al GES (Garantías Explícitas en Salud) y que el efecto de las políticas en los precios sea mayor.
Dino Sepúlveda, jefe Departamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Salud Basada en Evidencia del Ministerio de Salud, propone ideas para un plan nacional de enfermedades raras, entre las cuales se encuentran la integración activa de personas que padezcan enfermedades poco frecuentes en la toma de decisiones en política pública, desarrollar modelos de atención funcionales y con un uso inteligente de los recursos instalados en el país, además del fomento de la formación de profesionales e investigadores de enfermedades poco frecuentes.
Este último punto cobra especial relevancia, ya que según explicó Sepúlveda, en nuestro país el acceso a la atención especializada varía de manera importante según tu localización geográfica, ya que la experiencia clínica en torno a las enfermedades poco frecuentes se concentra en una reducida cantidad de clínicos. En Chile existen 33 genetistas clínicos en práctica, número tres veces menor al radio de uno por cada 330 mil habitantes aproximadamente, según cifras recomendadas por el Colegio Real de Médicos de Reino Unido. Además, actualmente ni las labores de laboratorio o las asesoramiento genético se encuentran reconocidas como especialidades en el sistema de salud nacional.
Por otro lado, Fonasa cubre parcialmente ciertas pruebas diagnósticas para algunas enfermedades raras de origen genético, como anomalías congénitas o discapacidades cognitivas. Sin embargo, tienen un índice bajo de diagnóstico bajo para enfermedades raras, lo que deja a otras condiciones genéticas más complejas sin cobertura para un diagnóstico que informe de posibles decisiones terapéuticas.
Frente a este complejo escenario, Daniela Sugg hace hincapié en que es necesario generar evidencia científica de las patologías cubiertas y de los efectos de los tratamientos en la población nacional, además de perfeccionar los registros para levantar información de resultados clínicos, el estudio de la industria y los precios y evaluar la política para definir su mejora o cambio.
A todo esto, Dino Sepúlveda suma la idea de que es necesario de Chile avance a la adhesión a redes internacionales que permitan compartir experiencias en materias de políticas y enfermedades, además de armonizar los mecanismos de cobertura entre sí, utilizando las herramientas de la Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Ministerio de Salud.
